Warum können Menschen mit einer MTHFR-Genmutation synthetische Folsäure nur schlecht verwerten?

Um zu verstehen, warum Menschen mit einer MTHFR-Genmutation Probleme mit synthetischer Folsäure haben, muss man den Unterschied zwischen natürlichem Folat, synthetischer Folsäure und der aktiven Form im Körper betrachten.

Hier ist die schrittweise Erklärung:

1. Das MTHFR-Enzym ist der „Umwandler“

Das Gen MTHFR (Methylentetrahydrofolat-Reduktase) liefert die Bauanleitung für ein gleichnamiges Enzym. Dieses Enzym hat eine entscheidende Aufgabe: Es wandelt inaktive Vorstufen von Folat in die biologisch aktive Form um, die 5-Methyltetrahydrofolat (5-MTHF) genannt wird.

Nur diese aktive Form (5-MTHF) kann der Körper für lebenswichtige Prozesse nutzen, wie zum Beispiel:

• Die DNA-Synthese und -Reparatur.
• Den Abbau von Homocystein (einem giftigen Stoffwechselprodukt).
• Die Produktion von Neurotransmittern (Serotonin, Dopamin).

2. Das Problem mit synthetischer Folsäure

Synthetische Folsäure (wie sie in Vitaminpräparaten oder angereicherten Lebensmitteln vorkommt) existiert in der Natur nicht. Sie ist stabiler als natürliches Folat, muss aber einen sehr komplexen, mehrstufigen Umwandlungsprozess im Körper durchlaufen, um zu 5-MTHF zu werden.

Der letzte und wichtigste Schritt dieser Umwandlung wird vom MTHFR-Enzym durchgeführt.

3. Was passiert bei der Mutation?

Bei einer MTHFR-Genmutation (am häufigsten sind die Varianten C677T oder A1298C) ist das Enzym verformt und arbeitet deutlich langsamer. Je nachdem, ob man die Mutation von einem oder beiden Elternteilen geerbt hat, kann die Enzymleistung um 30 % bis zu 70 % reduziert sein.

Das führt zu zwei Hauptproblemen:

• Engpass (Stau): Die synthetische Folsäure kann nicht schnell genug in die aktive Form umgewandelt werden. Sie „staut“ sich im Blut an. Dies nennt man nicht-metabolisierte Folsäure (UMFA). Es gibt Hinweise darauf, dass zu viel dieser ungenutzten Folsäure Rezeptoren blockieren und das Immunsystem beeinträchtigen kann.
• Mangel an aktivem Folat: Obwohl die Person vielleicht viel Folsäure über Tabletten aufnimmt, kommt in den Zellen zu wenig aktives 5-MTHF an. Der Körper verhungert sozusagen bei vollem Kühlschrank.

4. Die Folgen

Da die Umwandlung nicht richtig funktioniert, steigt oft der Homocysteinspiegel im Blut an, da nicht genug Methylgruppen (aus dem 5-MTHF) vorhanden sind, um Homocystein in die harmlose Aminosäure Methionin umzuwandeln. Ein hoher Homocysteinspiegel gilt als Risikofaktor für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Fehlgeburten und neurologische Probleme.

Zusammenfassung

Menschen mit einer MTHFR-Mutation können synthetische Folsäure schlecht verwerten, weil ihr „Fließband“ im Körper (das MTHFR-Enzym) defekt ist. Sie können die künstliche Form nicht effizient in die bioaktive Form umbauen, die der Körper eigentlich benötigt.

Was ist die Lösung? Betroffene sollten in der Regel:

1. Synthetische Folsäure meiden (in billigen Vitaminpräparaten und angereichertem Mehl/Müsli).
2. Stattdessen direkt die aktive Form einnehmen, die oft als L-Methylfolat, 5-MTHF oder Quatrefolic deklariert ist. Diese Form muss nicht mehr durch das MTHFR-Enzym umgewandelt werden und steht dem Körper sofort zur Verfügung.
3. Viel natürliches Folat über grünes Blattgemüse (Spinat, Salate) aufnehmen.

Hinweis: Dies ist eine medizinische Erklärung, keine ärztliche Beratung. Bei Verdacht auf eine Mutation sollte ein Arzt oder Humangenetiker konsultiert werden.