Was sind die Ursachen des Down Syndroms?
- Genetische Grundlagen des Down Syndroms
- Wie kommt es zur Trisomie 21?
- Zusätzliche Varianten und Ursachen
- Risikofaktoren für das Auftreten des Down Syndroms
- Fazit
Genetische Grundlagen des Down Syndroms
Das Down Syndrom, auch bekannt als Trisomie 21, entsteht durch eine genetische Veränderung, bei der das Chromosom 21 in dreifacher Ausführung vorliegt. Normalerweise besitzt ein Mensch 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind. Beim Down Syndrom liegt jedoch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 vor, weshalb man von Trisomie 21 spricht. Diese zusätzliche genetische Information führt zu den typischen körperlichen und geistigen Merkmalen, die mit dem Syndrom verbunden sind.
Wie kommt es zur Trisomie 21?
Die häufigste Ursache für das Down Syndrom ist eine sogenannte Non-Disjunction während der Meiose, also der Zellteilung, die zur Bildung von Eizellen oder Spermien führt. Bei dieser fehlerhaften Zellteilung trennen sich die Chromosomenpaare nicht richtig, sodass eine Eizelle oder ein Spermium statt einer einzigen Kopie zwei Kopien des Chromosoms 21 enthält. Verschmilzt diese mit der jeweils anderen normalen Keimzelle, entsteht ein Embryo mit drei Exemplaren des Chromosoms 21.
Zusätzliche Varianten und Ursachen
Neben der klassischen Trisomie 21 gibt es seltenere Varianten wie die Mosaikform oder die Translokation. Bei der Mosaikform haben nicht alle Körperzellen die dreifache Chromosomenzahl, sondern nur ein Teil, was auf einen Fehler in einer frühen Zellteilung nach der Befruchtung zurückzuführen ist. Eine Translokation tritt auf, wenn ein Teil des Chromosoms 21 an ein anderes Chromosom angeheftet ist und somit zu einer zusätzlichen genetischen Belastung führt. Diese Form kann auch vererbt werden, wenn beispielsweise ein Elternteil Träger einer balancierten Translokation ist.
Risikofaktoren für das Auftreten des Down Syndroms
Das Alter der Mutter bei der Schwangerschaft gilt als ein bedeutender Risikofaktor für das Auftreten des Down Syndroms. Mit steigendem Alter der Mutter erhöht sich die Wahrscheinlichkeit, dass es bei der Zellteilung zu Fehlern kommt. Dennoch kann das Down Syndrom in allen Altersgruppen und unabhängig von anderen Faktoren auftreten, da es sich um einen spontanen genetischen Fehler handelt.
Fazit
Das Down Syndrom entsteht durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21, die aufgrund von Fehlern bei der Zellteilung vorkommt. Die häufigste Ursache ist die Non-Disjunction während der Bildung von Ei- oder Samenzellen. Weitere Formen wie Mosaiktrisomie oder Translokationen spielen ebenfalls eine Rolle. Das Risiko für das Auftreten des Syndroms steigt mit zunehmendem mütterlichen Alter, wobei es grundsätzlich in jeder Schwangerschaft auftreten kann.