Was bedeutet „high cholesterol that is hereditary“?
- Definition von high cholesterol that is hereditary
- Ursachen und genetischer Hintergrund
- Symptome und gesundheitliche Risiken
- Diagnose und medizinische Abklärung
- Behandlungsmöglichkeiten und Lebensstil
- Fazit
Definition von high cholesterol that is hereditary
Der Begriff high cholesterol that is hereditary beschreibt eine Form von erhöhtem Cholesterinspiegel im Blut, die genetisch bedingt ist. Das bedeutet, dass die Tendenz zu einem hohen Cholesterinspiegel innerhalb einer Familie vererbt wird und nicht ausschließlich durch Lebensstil oder Ernährung verursacht wird. Auf Deutsch spricht man in diesem Zusammenhang oft von der familiären Hypercholesterinämie.
Ursachen und genetischer Hintergrund
Die familiäre Hypercholesterinämie entsteht durch Mutationen in Genen, die für den Cholesterinstoffwechsel verantwortlich sind. Am häufigsten betroffen ist das Gen für den LDL-Rezeptor (Low-Density-Lipoprotein-Rezeptor). Dieser Rezeptor hilft dabei, LDL-Cholesterin (schlechtes Cholesterin) aus dem Blut zu entfernen. Sind diese Rezeptoren defekt oder in zu geringer Anzahl vorhanden, kann das LDL-Cholesterin nicht effektiv abgebaut werden und verbleibt im Blut, was zu hohen Werten führt. Diese genetische Veränderung wird autosomal dominant vererbt, das heißt, bereits eine veränderte Genkopie reicht aus, um die Erkrankung auszulösen.
Symptome und gesundheitliche Risiken
Personen mit einer erblichen Form von hohem Cholesterinspiegel leiden häufig selbst lange Zeit nicht an Beschwerden. Jedoch führt der dauerhaft erhöhte LDL-Wert zu einer verstärkten Ablagerung von Cholesterin in den Arterienwänden. Dies begünstigt die Entstehung von Arteriosklerose (Gefäßverkalkung) und erhöht das Risiko für Herzinfarkte und Schlaganfälle deutlich, oft schon in jungem Erwachsenenalter. Bei manchen Betroffenen können sich an bestimmten Stellen, etwa an Sehnen oder Augenlidern, sogenannte Xanthome (Fettablagerungen) zeigen.
Diagnose und medizinische Abklärung
Die Diagnose der familiären Hypercholesterinämie erfolgt meist durch eine Blutuntersuchung, bei der die Cholesterinwerte gemessen werden. Hinweise sind sehr hohe LDL-Werte bereits in jungem Alter sowie eine positive Familienanamnese für Herz-Kreislauferkrankungen oder hohen Cholesterinspiegel. Zusätzlich kann eine genetische Untersuchung zur Bestätigung der Erkrankung herangezogen werden. Früherkennung ist entscheidend, um rechtzeitig vorbeugende Maßnahmen einzuleiten.
Behandlungsmöglichkeiten und Lebensstil
Die Therapie einer erblichen Hypercholesterinämie zielt darauf ab, den LDL-Cholesterinspiegel zu senken und so das Risiko für Folgeerkrankungen zu minimieren. Neben einer herzgesunden Ernährung und regelmäßiger Bewegung kommen häufig Cholesterinsenker wie Statine zum Einsatz. In schweren Fällen sind auch neuere Medikamente, zum Beispiel PCSK9-Hemmer, oder spezielle Verfahren wie die LDL-Apherese möglich. Da die Ursache genetisch bedingt ist, reichen Lebensstilmaßnahmen allein meist nicht aus, um die Werte ausreichend zu normalisieren.
Fazit
High cholesterol that is hereditary bezeichnet eine genetisch bedingte Form des erhöhten Cholesterinspiegels, die erhebliche gesundheitliche Risiken mit sich bringt. Durch rechtzeitige Diagnose und gezielte Behandlung kann das Risiko für Herz- und Gefäßerkrankungen deutlich gesenkt werden. Eine familiäre Veranlagung sollte deshalb ernst genommen und bei Verdacht ärztlich abgeklärt werden.